موسوعة الأمراض

ج ـيهان · 15-11-07, 02:41 AM

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

الثلاسيميا..
( أنيميا البحر المتوسط)
الهيموجلوبين عبارة عن بروتين موجود في كريات الدم الحمراء وظيفته نقل الأكسجين من الرئة إلى كافة خلايا الجسم ،وهو يتكون من الهيم (مادة الحديد + صبغه) و الجلوبين (البروتين). وهناك أنواع مختلفة من بروتينات الجلوبين المهمة منها الألفا ،البيتا ، الدلتا و الجاما جلوبين .وتحدث المشكلة عندما يحدث نقص في مكونات بروتين الجلوبين بسبب خلل جيني وكل زوج من الجينات الآتية من الأم و الأب يعمل على تنظيم و ناتج بروتينات الجلوبين في الجسم فمثلا إذا كان الجين المسؤول عن بروتينات البيتا جلوبين به خلل فلن يكون ناتج التكوين كاملا وصحيحا مما يؤدي إلى خلل في تكوين سلاسل البيتا وبالتالي يؤدي إلى مرض البيتا ثلاسيميا. كما انه اذا كان نفس الخلل موجود في بروتين الألفا جلوبين فانه ينتج مرض الألفا ثلاسيميا. وكلا الألفا و البيتا ثلاسيميا يعتبران من الأمراض الشائعة جدا في منطقة الشرق الأوسط وبأنواع نادرة أيضاويتغير نوع الهيموجلوبين في الجسم خلال الحمل إلى عدة شهور بعد الولادة نتيجة لتغير نوع الجلوبين المنتج:

[فقط الأعضاء المسجلين والمفعلين يمكنهم رؤية الوصلات . إضغط هنا للتسجيل]

فعند الولادة يكون اغلب الهيموجلوبين(بنسبة تزيد عن 80%) من ما يعرف باسم الهيموجلوبين الجنيني ( Hb F) ويستمر تواجده إلى أن تتم عملية إنتاج الهيموجلوبين البالغين( Hb A) بشكل منتظم خلال الستة شهور الأولى من العمر.,كما يوجد نسبة قليلة (1.5-2.5%) من هيموجلوبين يسمى بالهيموجلوبين البالغين نوع 2 (( Hb A2) ).
المعدل الطبيعي للهيموجلوبين عند البالغين الذكور = 13-16 جرام/ 100 ملليليتر وعند البالغات الإناث = 12-15 جرام/ 100ملليليتر .

[فقط الأعضاء المسجلين والمفعلين يمكنهم رؤية الوصلات . إضغط هنا للتسجيل]

حامل البيتا ثلاسيميا:

يصعب التاكد من ان الشخص حامل لثلاسيميا و لكن في العادة يكون مستوى الهيموجلوبين طبيعي ولكن كريات الدم الحمراء اصغر من المعدل الطبيعي( MCV اقل من 75).و عند اجراء فحص حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( Hemoglobin Electrophoresis) يكون نسبة الهيموجلوبين A2 و هيموجلوبين F اعلى من الطبيعي .

مصاب بالبيتا ثلاسيميا:

يكون مستوى هيموجلوبين في الدم اقل من 10 مليغرام لكل 100 مليلتر . و تكون كريات الدم الحمراء اصغر من المعدل الطبيعي( MCV اقل من 75).و عند اجراء فحص حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( Hemoglobin Electrophoresis) يكون نسبة الهيموجلوبين A2 و هيموجلوبين F اعلى من الطبيعي .

[فقط الأعضاء المسجلين والمفعلين يمكنهم رؤية الوصلات . إضغط هنا للتسجيل]

الألفا ثلاسيميا الساكتة Silent alpha Thalassemia):في العادة يصعب التعرف على هذه الحالة فتحليل الدم طبيعي(أي عدد الكريات الحمراء والهيموجلوبين )ولا يمكن الكشف علية إلا بعمل فحص لحركة الهيموجلوبين الإلكتروني في الأشهر الأولى من العمر أما بعد هذا السن فأنه يصعب اكتشاف هذا الأمر إلا بالكشف على المورثات مباشرة (اي فحص DNA) ،وهذه غير متوفرة في الكثير من المراكز الطبية.

حامل للصفة الألفا ثلاسيميا (Alpha Thalassemia Trait) وهذا الشخص لا يصاب بمشاكل في الصحة وليس علية خطورة .و لكن يمكن الاشتباه في أن الشخص لدية هذا النوع من الثلاسيميا عند إجراء تحليل عادي لكريات الدم الحمراء ،ففي هذه الحالة تكون كريات الدم الحمراء اصغر من الحجم المعتاد وكمية الهيموجلوبين أيضا اقل من المعتاد.ولكن هذه العلامات التي على كريات الدم الحمراء أيضا تظهر عند بعض الأشخاص أو الأطفال المصابون بفقر الدم الناتج عن نقص تناول الحديد.لذلك يقوم الأطباء بقياس كمية الحديد في الدم فإذا كانت طبيعية فأن الاشتباه أن هذه الحالة ناتجة عن الألفا ثلاسيميا .أما إذا كان هناك نقص في الحديد فيعالج الأمر بإعطاء الحديد ثم يعاد التحليل .و إذا زال نقص الحديد واستمر صغر كريات الدم الحمراء فان هذا يعني أن الشخص كان عنده نقص في الحديد مصحوب بألفا ثلاسيميا.يكثر الاشتباه بين فقر الدم الناتج عن نقص الحديد و ألفا ثلاسيميا لذلك على العائلة تنبيه الطبيب على أن بعض أفراد العائلة لديهم ألفا ثلاسيميا لكي لا يعطى الطفل أو البالغ(كامرأة الحامل) جرعات من الحديد من دون أن يكون هناك ضرورة لهذا الأمر لأن ارتفاع كمية الحديد في الجسم مضر.قد يساعد تحليل حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( Hemoglobin Electrophoresis) يكون نسبة الهيموجلوبين A2 و هيموجلوبين F اعلى من الطبيعي .

مرض الهيموجلوبين اتش (Hemoglobin H disease) والذي يحدث نتيجة لوجود عطب في ثلاث نسخ من الالفا جلوبين.عند ولادة الطفل المصاب يكون هناك نقص في كمية الهيموجلوبين في كريات دمهم الحمراء مع وجود هيموجلوبين غير طبيعي يسمى بهيموجلوبين بارت وهو ناتج عن اتحاد أربع قطع من جلوبين جاما .وبعد مضي بعض الأشهر(أي خلال الفترة التي تقل فيها كمية الجاما جلوبين في جسم الإنسان) يصاب الطفل بفقر دم من النوع المتوسط فيتراوح مستوى الهيموجلوبين حوالي 8-10 غرامات لكل 100 ملليتر ويكون لدية تضخم في الطحال مع يرقان .

عطب أربع نسخ من مورثات الالفا جلوبين(استسقاء شديد للجنين): و يحدث الاستسقاء نتيجة لوجود فقر دم حاد مع فشل في القلب كنتيجة ثانوية .مستوى الهيموجلوبين منخفض.و في العادة يموت الجنين او يولد ميت إذا لم ينقل له جم في أول الحمل،و إذا ولد الطفل فانه يحتاج لنقل دم بشكل دوري نتيجة لوجود فقر دم شديد إلى متوسط الشدة. يمكن الكشف عن المرض باجراء حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( Hemoglobin Electrophoresis) و يلاحظ عدم و جود اي نسبة من هيموجلوبين A و لا A2 و لا F
[فقط الأعضاء المسجلين والمفعلين يمكنهم رؤية الوصلات . إضغط هنا للتسجيل]

الأعراض

تختلف أعراض المرض على حسب نوع الثلاسيميا المصاب بها الشخص.وقد لا يشعر المصاب بالمرض بأي مشكلة كما هو الحال فالشخص الحامل للألفا ثلاسيميا وتكتشف بالمصادفة عند إجراء تحليل دم لكريات الدم الحمراء والهيموجلوبين.و في المقابل قد يكون شديد كما هو الحال في البيتا ثلاسيميا الكبر في تكون الأعراض واضحة و تتفاقم المشكلة إذا لم ينقل للمريض دم بشكل دوري.كما أن المرض قد يكون شديد لدرجة أن الجنين يموت في بطن أمة أو يولد مع استسقاء في جميع الجسم نتيجة لنقص الهيموجلوبين في الدم وهبوط شديد في القلب،وهذا يحدث في الألفا ثلاسيميا التي يكون فيها جميع مورثات(جينات)الألفا هيموجلوبين معطوبة (بها طفرة مرضية).

[فقط الأعضاء المسجلين والمفعلين يمكنهم رؤية الوصلات . إضغط هنا للتسجيل]

(شحوب مصحوب ببشرة داكنة مع بروز في عظام الجبهة والوجنتين والفك العلوي لطفل مصاب بالبيتا ثلاسيميا الكبرى لم ينتظم في عمليات نقل الدم)

[فقط الأعضاء المسجلين والمفعلين يمكنهم رؤية الوصلات . إضغط هنا للتسجيل]

(ضعف في البنية مع انتفاخ في البطن مصحوب بتضخم في الكبد والطحال)
وفيما يلي الأعراض التي تحدث للمصابين بمرض البيتا ثلاسيميا الكبرى إذا لم يعالج المريض:
.شحوب واصفرار البشرة والشفتين
الخمول و الشعور بالتعب والإرهاق لأقل جهد.
فقدان الشهية.
.نقص حاد في الهيموجلوبين (اقل من 9 مج\مل دم)
تضخم الكبد والطحال نتيجة عجز نخاع العظام عن إنتاج كريات الدم الحمراء فيبدأ الكبد والطحال وأعضاء أخرى بمحاولة تصنيع الدم بنفسها مما يؤدي إلى تضخمها.
الانعكاسات النفسية السيئة لدى المريض نتيجة شعوره بالمرض الدائم والنقص الصحي مقارنة بأقرانه.
التأخر في النمو الجسماني كالطول والوزن .
تغيرات في عظام الجسم ومنها الجمجمة ، بروز الجبهة وعظام الوجنتين ، انخفاض عظام الأنف وبروز عظام الفك العلوي.
زيادة الالتهابات بشكل عام.
سرعة ضربات القلب لمحاولة تعويض نقص الهيموجلوبين وذلك بزيادة سرعة ضخ القلب للدم، كذلك قد تحدث مضاعفات قلبيه مع مرور الوقت.
حدوث مضاعفات نتيجة تراكم الحديد في أعضاء مختلفة من الجسم أن لم ينتظم المريض باستعمال الحقنه اليومية للدسفيرال والتي تؤدي إلى التخلص من الحديد عن طريق البول وتتمثل هذه المضاعفات في تشحم الكبد ، اسوداد لون الجلد، خلل هرموني (مرض السكري) ، انخفاض في هرمون الغدة الدرقية وهرمون الجار درقية وهرمونات الغدة النخامية
مشاكل في القلب كتضخم عضلة القلب مع هبوط في القلب وعدم أنتظام في دقات القلب .
احتمال أصابه المريض بالأمراض المعدية نتيجة لنقل الدم بشكل مستمر و لكن قلة تلك المخاطر بعد قيام جميع مراكز التبرع بالدم بفحص إذا ما كان دم المتبرع بدم مصاب بالإيدز او فيروسات التهاب الكبد الوبائي.

العلاج
وسائل علاج البيتا ثلاسيميا:

نقل دم

[فقط الأعضاء المسجلين والمفعلين يمكنهم رؤية الوصلات . إضغط هنا للتسجيل]

ينقل الدم بشكل دوري للمريض (6-8 ملليليتر دم"كريات دم حمراء" لكل كجم من وزن المريض كل 3-4 أسابيع)، ويجب ان يكون عمر الدم المنقول لا يتجاوز ال6 أيام. والنقل الدوري يحافظ على مستوى عالي من الهيموجلوبين لكي يصل الأكسجين الى اجزاء الجسم بشكل افضل فيحافظ على النمو الطبيعي للطفل، ومنع التغيرات التي تحدث في عظام الجسم،حماية القلب من مضاعفات فقر الدم، منع تضخم الكبد والطحال.
ويحتاج المريض إلى كريات الدم الحمراء فقط لذا يجب ان يرشح الدم المنقول من الكريات البيضاء و الصفائح الدموية.

العلاج بالديسفسرال

[فقط الأعضاء المسجلين والمفعلين يمكنهم رؤية الوصلات . إضغط هنا للتسجيل]

يترسب الحديد في جسم المريض تدريجيا مما يؤدى إلى تعطيل وظائف الخلايا وبالتالي إلى موتها وفقدان وظائفها، كما يؤدى إلى الكثير من اختلال الوظائف الهرمونية و القلبية و الكبدية و الجلدية.
لذا يجب التخلص من الحديد الزائد (اكثر من 1000 مج\مل)

الديسفرال عبارة عن مادة ترتبط مع الحديد في الجسم وتخرج مرتبطة بالحديد لخارج الجسم عن طريق البول، ومن هنا تأتى أهميه الديسفرال الذي يحقن عن طريق الجلد لفتره8-10 ساعات يوميا او عن طريق الوريد،والعضل

إزالة الطحال

للطحال دور هام في التخلص من كريات الدم الميتة نتيجة مشاركة الطحال في تعويض الجسم عن عجز نخاع العظم واستمرار تراكم الحديد بصوره كبيره يبدأ بعدها الطحال بتدمير كريات الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية ،تتفاقم حدة فقر الدم وتتناقص مناعة ومقاومة المريض ويصبح عرضة للنزف، ويتم استئصال الطحال عندما تظهر المؤشرات التالية:

عندما يحتاج المريض إلى نقل كميات من الدم تزيد بمقدار واحد ونصف عن الكميه الكافية.
نقص حاد في كريات الدم البيضاء أو الصفائح الدموية نتيجة تدميرها في الطحال
التضخم الكبير والمتزايد للطحال.
زرع نخاع العظم

هذه العملية تعتمد على وجود متبرع يفضل أن يكون من أشقاء او شقيقات المريض حيث يجب أجراء الفحوصات التي تؤكد من وجود التطابق النسيجي والخلوي (100%) بين المتبرع والمريض،وتزداد فرص نجاح العملية للذين لا يعانون من ترسب الحديد أو تضخم الكبد والطحال.

إن رفض الانسجه عادة ما يكون اقل نسبة في الأطفال عنه في الكبار فذلك لا يحدث مباشرة بعد العملية إنما قد يحتاج إلى 3-5 سنوات يبقى فيها خطر الرفض،فالمريض بحاجة إلى متابعة دقيقه للغاية.

ويتم فبل زرع نخاع العظام التخلص من نخاع المريض بتناوله الأدوية تدمر خلايا النخاع وعلى مدى 6 أيام يشعر فيها بالوهن والضعف وتحت التعقيم التام يتم شفط النخاع بواسطة حقنه خاصة وتحت التخدير العام وتستغرق هذه العملية حوالي نصف الساعة وتستكمل العملية بإعادة حقن نخاع العظام السليم إلى المريض فيما يشبه عملية نقل الدم فيجد النخاع الجديد تجويف نخاع المصاب.

والمتبرع عادة لا يعاني من أي مخاطر وجسمه قادر على تعويض الكميه التي تم شفطها من نخاع العظام ولا يحتاج للبقاء في المستشفى اكثر من يوم واحد فقط.

الجديد في علاج البيتا ثلاسيميا:

1- بدأت بعض المراكز في إجراء عمليات نقل وزراعة نخاع العظم للجنين المصاب داخل رحم أمه بدل إجهاضه وتتميز هذه العملية بندرة رفض جسم المريض للنخاع المزروع.

2- يتوفر الان نوع مشابه لدواء الدسيفيرال الطارد للحديد من الجسم و يأخذ عن طريق الفم بدل من الحقن التحت جلدية. و الابحاث المتتالية اثبتت فعالية هذا الدواء مقارنة بالديسفيرال االذي يؤخذ عن طريق الحقن و يسمى هذا الدواء الديفريبرو ن (deferiprone)و يسوق تحت اسم تجاري يدعى Ferriprox™.

طرق الوقاية:

فحوصات قبل الولادةإذا كان كلا الوالدان يحملان صفة البيتا ثلاسيميا الصغرى فمن الممكن أن يتم فحص الجنين للتأكد من سلامته من مرض الثلاسيميا خلال الأسبوع 10-11 من الحمل. ويتم الفحص بأخذ عينه من المشيمة ( Chorionic Villus )وتحليلاها بواسطة ال DNA لمعرفة إذا ما كان الجنين مصاب بالثلاسيميا أم لا.ولكنا يجب أن يحضر لهذا الأمر فيجب أولا معرفة نوع الطفرة الموجودة في العائلة لكي يستطيع الأطباء الكشف عنها خلال الحمل،وتظهر نتيجة التحليل خلال 3-4 أسابيع.وكما هو الحل في جميع الفحوصات الطبية فقد يكون هناك بعض المضاعفات واهما احتمال الإجهاض من جراء سحب العينه 1%لثانية هي عن طريق سحب من السائل الأمينوسي والموجود حول الجنين.وتأخذ هذه العينة في الأسبوع14-16 من الحمل واحتمال الإجهاض في هذه الحالة حوالي نصف في المائة 0.5%

فحوصات قبل الزواج

يمكن الكشف على أي شخص لمعرفة إذا ما كان حامل للمرض و بطريقة سهلة و ميسرة و متوفرة في معظم المختبرات الطبية .و هو تحليل رخيص في قيمته المادة لكنه غالي في قيمته العلمية. ولا يتوقع أن يكلف هذا التحليل أكثر من 15 دولار.و ينصح بإجراء هذا التحليل لكل من له أصول عرقية بمنطقة الخليج العربي و جنوب السعودية و اليمن و المناطق الشمالية الغربية من السعودية. و إن كنا نفضل أن يجرى هذا التحليل إضافة إلى تحاليل المتعلقة بالثلاسيميا على جميع من يريد الزواج بغض النظر عن أصولة العرقية و ذلك لرخص قيمته و توفره .

يتبع ....

ج ـيهان · 15-11-07, 02:46 AM

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

مرض بولة السكرة المحروقة
( Maple Syrup Urine Disease MSUD)
كتبها/ د.عيسي علي فقيه
اخصائى أمراض الأطفال و الأمراض الوراثية
مستشفى الملك فيصل التخصصى ومركز الأبحاث / الرياض

مرض بولة السكرة المحروقة هو احد الأمراض الوراثية المتعلقة بالتمثيل الوراثي(او ما يطلق عليه الأطباء بالأمراض الإستقلابية.و هو مرض نادر على مستوى العالم .و يندرج هذا المرض تحت مجموعة أمراض الأحماض العضوية , و يتلخص هدا المرض في عجز جسم الإنسان في تكسير نوع من العناصر البروتينية .و اختصارا لاسمه الطويل إلى حد ما فان الأطباء يطلقون عليه اسم MSUD و هي اختصارا لكلمة(Maple Syrup Urine Disease) و التي اشتقت من رائحة بول المرضى المصابون بهذا المرض التي تشبه رائحة السكر المحروق , أو رائحة بذور نبتة الحلبة .

مقدمة عن البروتينات
يستخدم الإنسان البروتينات كمصدر أساسيي لبناء الجسم , وهو قادر على الاستفادة منها عند الضرورة لتوليد الطاقة , وتتكون البروتينات ةمن عدة وحدات صغيرة تسمى أحماض امينيه ( Aminoacids) . ولكي يستفيد الجسم من هذه البروتينات فإنها لابد أن يكسرها أولا إلى مكوناتها الأساسية ,مما ينتج عنه العديد من الأحماض التي يستفيد منها الجسم لإكمال عمليات البناء و إنتاج الطاقة (التمثيل الغذائي ) .و مستوى هذه الاحماض في دم ثابت و محدد. .
إن حاجة الإنسان مستمرة لإنتاج الطاقة , وفى سبيل دلك فأنه يقوم بتكسير المواد البروتينية إلى عدد كبير من الأحماض الأمينية ,و في سياق حديثنا عن مرض MSUD فان هناك ثلاث أحماض امينية مهمة و هي:
ليوسين Leucine
ايزو ليوسين Isoleucine
فالين Valine
تقوم مجموعة متخصصة من الخمائر بتكسير هذه الأنواع الثلاثة الى مواد أخرى أدق و ذات فائدة لجسم الإنسان في إنتاج المزيد من الطاقة . و تنتج هذه الخمائر من شفرة جينيه محددة موجودة داخل الجين (أو ما يسمى بالمورث). وهذه الجينات موجودة على الكروموسومات و التي هي أيضا موجودة في داخل النواة في جميع خلايا الجسم. انقر على الروابط التالية لمعرفة المزيد عن الخلية، النواة و الكر وموسومات، الدي ان اي، و الطفرات.
عند وجود خلل ( أو ما يسمى بالطفرة الوراثية ) في الجين (المورث ) المتحكم بهذه الخمائر , فأن نسب هذه الأحماض الأمينية الثلاثة ( ليوسين , ايزوليسين و الفالين )يرتفع في الدم , و التي تتميز بتأثيرها السلبي و البالغ على المخ بشكل خاص, و الذي يؤثر على الجهازين الحركي والعقلي للإنسان.
وبشكل عام , فالمواد البروتينبة التي قد تفيد الإنسان الطبيعي (السليم من المرض ) فأنها قد تضر الشخص المصاب بهذا المرض وتصبح سما ضارا بصحته .
و لهذا المرض عدة أشكال , تختلف شدتها من مريض إلى أخر , بحسب مقدار النقص في الخميرة , فكلما زادت شدة نقص الخميرة زادت شدة المرض و بالتالي يظهر المرض في عمر مبكرا (الأسبوع الأول من العمر ) .
إن مرض MSUD ,من الأمراض الوراثية النادرة عالميا , ولكنه منتشر بشكل خاص في مجتمعنا السعودي , نظرا لشيوع الزواج بين الأقارب ,أو القبيلة الواحدة ،علما أنها قد تحدث في بعض الأسر من دون وجود صلة قرابة واضحة و لكن القرابة هي الأكثر شيوعا. وبشكل عام , فإننا لا ننصح بالزواج الأقارب عند وجود مثل هدا المرض في الأسرة كما نشجع على استشارة أطباء الوراثة للكشف عن هذا المرض قبل الزواج .
مرض الMSUD ينتقل بما يعرف بالوراثة المتنحية , و هذا يعنى أن و جود طفل على الأقل في الأسرة يعني تلقائيا إن الأبوين حاملين للمورث (الجين ) المسبب لهذا المرض , و هذا تلقائيا يجعل احتمال إصابة طفل أخر بنفس المرض هو 25 % في كل مرة تحمل فيها الأم( واحد من كل أربعة) , وان 75% ( ثلاثة من أربعة ) سليمين بأذن الله. و لكن علينا التنبه أن هذه النسبة تكون خلال الحمل و ليس لها علاقة بعدد الأطفال السليمين او المصابين السابقين .

الأعراض الأولية للمرض
سنركز حديثنا عن النوع الأشد خطورة و الأكثر شيوعا , هو ما يطلق عليه النوع التقليديClassical , و الذي يتميز بحدوث الأعراض المصاحبة للمرض في عمر مبكر ( الأسبوع الأول ) .
في العادة يولد الطفل المصاب بالمرض طبيعيا دون ظهور أعراض يمكن ملاحظتها , وقد لا تظهر الأعراض إلا بعد الأسبوع الأول من العمر وخاصة بعد البدء في إرضاع الطفل من الحليب الصناعي.
تبدأ الأعراض بزيادة ساعات النوم مصحوب بخمول عام،مع قله البكاء لطلب الرضاعة ( اللامبالاة بالرضاعة ), التقيؤ , مع تغير في الحركة الاعتيادية للمولود .
وفى هده الأثناء قد تظهر الرائحة المعتادة للمرض كما ذكرنا سابقا , وهى تشبه رائحة بدور الحلبة المغلية .يتطور الوضع إلى الأسوأ بظهور نوبات من التشنج , التي تكون على شكل حركات غير اعتيادي للطفل , او نوبات شد وارتخاء للجسم بشكل متكرر , مع تأرجح مستوى الوعي .و إذا لم يتم إسعاف المولود , تتدهور الحالة العامة إلى أن يحدث الإغماء الكامل وعدم الاستجابة لأي مؤثرات خارجية , ومن ثم الهبوط الكامل للجهازين التنفسي والقلبي , و إذا لم يتم إسعاف المولود , الموت المفاجئ للمولود لا قدر الله.
هناك أشكال أخرى للمرض , ولكنها اقل شدة , وذات أعراض مختلفة عن النوع التقليدي.

التشخيص السريرى والمخبرى
عند حصول أي أعراض للمولود مشابهه لما ذكرنا سابقا يجب على الأبوين المسارعة إلى اقرب مركز طبي لعرض المولود على الأخصائي وعمل الفحوصات اللازمة لاستبعاد أي إمكانية لإصابة الطفل بحالة التسمم الجرثومي الأكثر شيوعا من أي مرض آخر .
في معظم الفحوصات المبدئية المخبرية كتحليل الدم و المزارع الجرثومية تكون طبيعية , وهده النقطة مهمة ويجب أن تثير الكثير من التوجس لدى الطبيب المعالج و الذي يجعله يقوم بالفحص عن أمراض التمثيل الغذائي.
يعتبر مرض الــ MSUDـ من الأمراض النادرة و التي يصعب على الكثير من الأطباء التوجس والتفكير باحتمالية حصوله لأي مولود , إلا إذا تم إخبار الطبيب بوجود طفل سابق مصابا بنفس المرض .
وبشكل عام , ينبغي للطبيب المعالج التفكير والتوجس بوجود أي مرض للتمثيل الغذائي , عند انعدام وجود أي تفسير سريري أو مخبري لتدهور صحة المولود العامة, وعندها يجب على الطبيب المختص عمل الفحص الشامل لأمراض التمثيل الغذائي(الإستقلابية), و الذي يجب أن يكون تلقائيا , خاصة عند وجود حالة مماثلة لدى احد الأقارب خاصة بنوا العمومة و الأخوال.
و يقوم مركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي بأجراء الفحص لهذه الأمراض بشكل شبة يومي و يظهر النتائج في العادة خلال 48 ساعة.
انتكاسة المرض ( المرضى معروفي الإصابة )
مرض ال MSUD من الأمراض الانتكاسية , وخاصة عند فقدان السيطرة الغذائية .
بعد أن يتجاوز الطفل الأعراض الأولية خلال الأيام الأولى من عمره, وعند فقدان التمسك الدقيق بالمنهج العلاجي , قد تعاود الرضيع نفس الأعراض السابقة كالتقيؤ و الخمول ورفض الرضاعة خاصة في السنوات الأولى من العمر وهذه الأعراض الانتكاسية تتدرج عادة من أسوء إلى أسوء , وخاصة عند حدوث النزلات المعوية أو الصدرية و حتى الزكام.
وهده النوبات الانتكاسية قد تسبب حالة حرجة , بل مميتة في بعضها . تكون هذه الانتكاسات مصاحبة لارتفاع الأحماض الامينية ,(وخاصة ليوسين ) إلى نسب شديدة وعالية السمية , مما يؤدى إلى انتفاخ أو تورم الخلايا الدماغية , و بالتالي فقدانها معظم الوظائف الحيوية. إن دخول المريض لهذه المرحلة وحصول الغيبوبة الكاملة يكون متأخرا وهذا يستدعى دخول المريض جناح العناية المركزة, بل وفى بعض الأحيان لعملية الغسيل الدموي أو البطني او ما يسمى البريتونى peritonial Dialysis )) .

العلاج
مرض ال MSUD وكغيره من الأمراض الإستقلابية الوراثية لا يوجد له علاج ناجع و شافي له .
ولكن عند التمسك التام بالحمية الغذائية وأتباع الإرشادات الطبية , وإعطاء الأدوية اللازمة يمكن الحد بشكل كبير من المضاعفات الشديدة لهدا المرض.
عندما يتم تشخيص مرض ال MSUD , ولكن بعد حصول الأعراض السمية الشديدة للمرض ويكون المريض في غيبوبة, يمكن أن نسمى هده المرحلة, مرحلة التسمم الدماغي الليوسينى (أو بما يعرف (Leucine Encephalopathy , وهى المرحلة التي يكون فيها المتسبب بحصول هده الأعراض, ارتفاع حمض الليوسين و الذي يصيب خلايا المخ بالتضخم وفقدان وظائفها الحيوية.
عند حصول الغيبوبة , ووصول حمض الليوسين إلى التركيز السمي , عندها يجب التدخل العاجل للتقليل من سمية هذا الحمض ودلك بعملية الغسيل الدموي أو البطني ( البريتوني ) , وهده العملية لا تتوفر في جميع المستشفيات و ذلك لحاجتها إلى المراقبة الدقيقة , مع وجود المتخصص في مثل هده الأمراض .
الهدف الأساسي في علاج المرضى المصابون بداء الMSUD هو إبقاء الأحماض الأمينية الثلاثة عند التركيز الامثل , أو الطبيعي و ذلك ف‘نه قد يحتاج إلى عملية الغسيل الدموي أو البروتيني لعدة أيام
الأمر المهم أيضا و الذي يجب التركيز عليه هي الحمية الغذائية , فكما ذكرنا سابقا أن هذا المرض ناتج عن زيادة الأحماض الامينية الثلاثة و التي هي ناشئة أصلا من البروتينات , لدلك يجب التقليل منها , إلى الحد الامثل والمنصوح به في مثل هده الحالات .
كما يجب أن لا ننسى أيضا , إن هذه المواد في نفس الوقت مهمة جدا لنمو الجسم ,لذلك ف‘ن المحافظة على نسبة محددة في الدم الكمية المناسبة و اللازمة لإكمال عمليات النمو والبناء في جسم الإنسان يجب أن لا نغفلها.
إن هدا التوازن الغذائي بين الكمية المهمة للنمو والمستوى الضار للمريض هو من أهم النقاط المهمة التي ينبغي الحرص عليها , لكي لا يسبب النقص الحاد لهده المواد نقصا مزمنا في النمو , وعلى النقيض فان الزيادة تؤدى إلى انتكاس المرض وفقدان السيطرة الكلية عليه .
هناك العديد من المنتجات الغذائية والحليب المعد مسبقا والمصنع خصيصا لهؤلاء المرضى يحتوى على النسب الامثل من الأحماض الامينية والمواد الغذائية الأخرى .
عند فطام الطفل المصاب , يجب أن لا ننسى أن القاعدة الأساسية هي الحذر التام من المواد البروتينية ( اللحوم , الألبان ومشتقاتهما ) , مع الحرية في تناول المواد النشوية (السكريات)و الدهنية و الفواكه و الخضروات .
وبشكل عام , فان هذه النواحي الغذائية وغيرها تستدعى المتابعة المستمرة لأخصائي التغذية المتمرس في مثل هذه الأمراض , كما ينبغي الحذر المستمر عند إدخال نوع جديد من الأطعمة لم تكن تعطى من سابق للمريض .كما يجب قرأت جميع مكونات المواد المعلبة و المحفوظة لمعرفة إذا ما كانت تحتوي على مواد مضرة بالطفل.
بالإضافة إلى الحمية الغذائية هناك عدد من الأدوية التي قد تنفع , أو تساعد في تقليل المضاعفات المحتملة مثل:
1 . ثايامين Thiamin ) )
2 . كارنتين Carnitine ) )
خطورة المرض ومضاعفاته
تشتد خطورة هذا المرض في الأسابيع الأولى من الولادة .
وهذه الخطورة تكمن في مستوى الأحماض الثلاثة في الدم , والتي قد تؤدى في الكثير من الحالات إلى الهبوط الشديد في الجهازين الدوري والرئوي مع نقص الأكسجين و بالتالي إلي الضرر البالغ بالجهاز العصبي و المراكز الحساسة بالدماغ .
وبشكل عام , فأن هذا المرض ذو انتكاسات حادة متكررة , تؤدي في الكثير من الحالات لتعريض الطفل إلى حالة حرجة تحتاج إلى العناية و إعطاء السوائل الوريدية .
إن هذا المرض كما ذكرنا ليس له علاج ناجع و شافي كغيره من الأمراض الوراثية . غير انه من الممكن الحد والسيطرة جزئيا على الكثير من الأعراض المؤذية إلى تضاعف خطورة وشدة المرض .
إن مرض ال MSUD من الأمراض الوراثية الإعاقية التي قد تزداد سوء في معظم الحالات ومن هده المضاعفات والمشاكل المتعلقة بالمرض نورد بعض منها :
1) التأخر العقلي و الحركي بجميع الدرجات ( شديد ،متوسط ،خفيف ) , وهدا التأخر يرجع إلى ضمور خلايا المخ , و كلما كانت انتكاسات المرض متكررة, كلما تأثر المخ وتعطل نموه في فترة الطفولة الحرجة (و لتشخيص هذا الضمور يمكن عمل فحص أشعة الرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية للمخ ورؤية هده التغيرات) .
2) ضعف البنية مع ضعف الشهية الأكل .
3) الصرع أو التشنجات .
4) الإمساك.
5) لقيء المتكرر والمزمن مع الارتجاع المعدي إلى المريء , و الذي قد يستدعي في الكثير من الحالات التدخل الجراحي البسيط , بأجراء عملية تضييق لفوهة المعدة العلوي .
6) الصعوبة في وضع المغذيات نظرا لصعوبة رؤية الأوردة في الأطراف و ذلك لكثرة الاستخدام لها, ويمكن التغلب على هذه المشكلة جراحيا بعمل الخط الوريدي المركزي .
إن تشخيص هده المضاعفات قد تحتاج لعمل الكثير من الفحوصات , لتحديد شدتها , والعمل مبكرا للتقليل من آثرها على حالة الطفل . كما أن تشخيص المرض مبكرا بعد الولادة,و قبل حصول الغيبوبة, والتمسك الصارم بالتعليمات الطبية قد يجنب المولود حصول هده المضاعفات .

طرق الوقاية , التشخيص الجنينى , والمبكر للمرض
هناك عدد محدود من المراكز العالمية البحثية التي قد يكون لديها المقدرة على تشخيص الجنين المصاب بالمرض , و ذلك في حدود الأسبوع 10-12 من بداية الإخصاب , ويتم دلك بتحليل عينة خلايا من السائل الامنيونى او الجدار الكوريونى المحيطان بالجنين وقياس نسبة الخميرة المسؤلة عن حصول المرض (الإنزيم ) بدقه .
و نظرا لعدم توفر العلاج لهذا المرض فانه من معرفة إصابة الجنين تكون مفيدة فقط في حالة النية في إسقاط (إجهاض) الجنين المصاب.
أما التشخيص الوراثي للجين ( المورث) المسبب للمرض لدى الزوجين و الأولاد , فأن هذا يتم عن طريق البحث عن الطفرة المسببة للمرض و التي عن طريقها يمكن معرفة ما إذا كانت الطفل السليمين من المرض حاملين للمرض كأبويهم أم لا.و يقوم الطبيب بإجراء هذه الفحوصات عند البلوغ او عن النية بالزواج.و إذا ما كان الشخص حاملا للمرض فانه يترتب ان يجرى فحص آخر للمرآة او الرجل الذي ينوى الزواج منه.و لكن حتى الآن , لا يتوفر هذا الفحص الدقيق إلا في القليل من المراكز عبر العالم .
و لا تنسى آخى و أختي الكريمين أن تخبر طبيبة النساء و الولادة و الطبيب المتابع لطفلك السابق عندما التخطيط للحمل القادم , وذلك لإتباع الوسيلة الأمثل لمتابعة الحمل و لعمل الفحوصات اللازمة مباشرة بعد الولادة و قبل أن تدهور حالة المولود الجديد .
و أخيرا نقول أن زواج الأقارب بشكل عام يلعب دورا مهما في ظهور الأمراض الوراثية التي لم تكن معروفة سابقا , لدلك فأن من الأساليب المتبعة للوقاية الابتعاد عن تزاوج الأقارب التي يوجد لديهم مثل هده الأمراض

يتبع ....

ج ـيهان · 15-11-07, 02:51 AM

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

أنيميا الفول (G6PD)

يعتبر مرض انيميا الفول اكثر امراض الأنزيمات انتشارا في العالم.فهو يصيب حوالي 400 مليون شخص ولو نظرنا الى التوزيع الجغرافي للمرض لوجدنا انه ينتشر في مناطق كانت موبؤه بمرض الملاريا.و مرض الملاريا من الأمراض الفتاكة و التي يسببها طفيل اسمة طفيل الملاريا.ويعيش طفيل الملاريا متطفلا على كريات الدم الحمراء فهو يستخدمها في احد اطوار حياته،و في كثير من الأحيان يؤدي الى تكسيرها وتحللها .ويبدوا ان جسم الأنسان "تأقلم" مع هذا المرض عن طريق جعل الكريات الحمراء تقاوم استيطان طفيل الملاريا فيها و ذلك بإحداث طفرة في جين انزيم G6PD فيجعل كريه الدم الحمراء تتكسر و تتحلل عند تعرضها لالتهاب بطفيل الملاريا، و بذلك يلا يستطيع الطفيل اكمال دورة حياته التي يستلزم العيش داخل كريه الدم الحمراء لبعض الوقت،و بذلك يتخلص الجسم من الملاريا بشكل فعال.وبعد ان اختفى المرض من كثير من مناطق العالم بقية الطفرة على حالها ولم يرجع الجين الى حالته السابقة.وبما ان مرض الأنيميا المنجلية و مرض الثلاسيميا ايضا يعتقد انها امراض تنتشر في المناطق الموبؤه بمرض الملاريا فإنه ليس من الغريب ان يصاب الشخص بهذه الأمراض.فبعض المصابون بمرض الأنيميا المنجلية او الثلاسيميا ايضا مصابون بمرض انيميا الفول.
يعرف المرض بين الأطباء بمرض نقص خميرة (انزيم) ديهيدروجينيز الجلوكوز 6 فوسفاتي(GLOCUSE 6 PHOSPHATE DEHYDROGENASE )او بالمختصر ( G6PD). يعبتر هذا المرض مرض وراثي نتيجة لطفرة موجودة على كروموسوم اكس فلذلك يعتبر من الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المرتبطة با*****.وهو في العادة يصيب الذكور و ينتقل من امهاتهم .وفي بعض الأحيان قد يظهر المرض على الاناث كما ان الذكور المصابون بالمرض ينقلون المرض ولكنهم ينقلونه الى بناتهم ولا ينقلنهوا الا ابنائهم مطلقا.ونقص اللأنزيم يجعل الكريات الدم الحمراء معرضه للتحلل والتكسر قبل موعدها المعتاد(والذي في العادة يتجاوز 100 يوم) فيؤدي الى انخفاض في الهيموجلوبين (فقر دم او انيميا)مع انتشار للمادة الصفراء تعجز عن تصفيتة الكبد بشكل سريع.هناك تفاوت كبير في السن الذي تظهر فيه اعراض المرض.فقد يظهر عند المواليد على مباشرة بعد الولادة فيكون اليرقان عندهم اعلى من المستوى المعتاد و الذي يصيب الكثير من الأطفال الطبيعين كما انه قد يحدث في أي سن و لكنه في العادة يظهر عند ما يتناول المصاب بالمرض الفول او العدس او أي نوع من البقوليات او بعد الأصابة بمرض فيروسي او عند تناول بعض من العقاقير.كما قد تظهر الاعراض من دون ان يصاب الشخص بأي مرض و من دون ان يناول أي نوع من المواد المؤكسدة كلبقوليات.

الأعراض
ليس هناك اعراض خاصة بمرض انيميا الفول.ولذلك تشترك اعراض هذا المرض بالعديد من الأمراض التي تسبب تكسر او تحلل في في كريات الدم اللحمراء. وهذه الاعراض هما فقر الدم(انيميا) و اليرقان(اصفرار الجلد و االعينين )وقد يحدث تكسر في كريات الدم الحمراء بشكل حاد (مفاجئ) او بشكل مزمن (ببطء).ولذلك يمكن ان نقسم اعراض المرض الى هذين القسمين

[فقط الأعضاء المسجلين والمفعلين يمكنهم رؤية الوصلات . إضغط هنا للتسجيل]

يسبب تكسر الكريات الحمراء الى انخفاض نسبة الهيموجلوبين في الدم.ولذلك فالتعريف العلمي لفقر الدم او الأنيميا هو انخفاض مستوى الهيموجلوبين الى مستوى اقل من المعدل الطبيعي (المعدل الطبيعي يختلف حسب العمر و ***** ولكن هو دائما فوق 10 غرامات لكل 100 مليمتر من الدم).و يكون لون الشخص المصاب بفقر الدم شاحب و يستدل الطبيب الى ذلك بفحص الغشاء المبطن للجفن السفلي للعين.فكلما قل الون الأحمر في الجفن كلما دل على انخفاض في مستوى الهيموجلوبين .و عند تكسر كريات الدم الحمراء تنتنج مادة صفراء تعرف بالبيلوروبين ( Bilirubin) وتيتخلص منها الجسم عن طريق الكبد.ولكن اذا ارتفع مستوى البيلوربين في الدم(نتسجة لتكسر عدد كبير من كريات الدم الحمراء دفعة واحدة) فانه يرشح والى الجلد وبقيت الاعضاء ويظهر لون الجلد و العينين اصفر.و ارتفاع مادة البيلوربين في العادة ليست مضرها الا في المواليد نظرا لضعف الجدار العازل لشرايين في المخ في ذلك العمر.ولذلك يجب اخذ الأمر بمحمل من الحرص و الأهتمام في حالة اصفرار جلد حديثي الولادة.

التكسر المزمن
في بعض انواع نقص انزيم G6PD يكون تكسر او تحلل كريات الدم الحمراء بطيء و لا تتكسر الكريات بشكل مفاجىء.هذا النوع من التكسر يسبب فقر دم مزمن وقد يكون مصحوب باصفرار بسيط في الجلد.و قد لا يحدث فقر دم اذا استطاع الجسم انتاج كمية اعلى من الهيموجلوبين تعوض عن النقص المستمر.يحتاج الشخص المصاب بهذا النوع من التكسر تغذية جيدة خاصة من فيتامين حمض الفوليك والذي يمكن تناولة على شكل اقراص او شراب اذا لزم الامر.

[فقط الأعضاء المسجلين والمفعلين يمكنهم رؤية الوصلات . إضغط هنا للتسجيل]

في بعض الأحيان يحدث التكسر لأسباب مجهولة ولكن بشكل عام ان تعرض الجسم لأي مادة مؤكسدة يمكن ان تكسر الدم. واليك بعض من اهم المواد المكسرة للدم والتي ينصح بتجنبها :
1-تناول بعض الاطعمة:وهذي الأطعمة هي البقوليات بجميع انواعها خاصة الفول و العدس و البازلاء والفاصوليا.و تتراوح كمية المادة المؤكسدة بين نوع و اخر من الأطعمة. وقد كون الكمية التي يتناولها الشخص قليلة فلا تسبب له مشكلة ولكن في الكثير من الأحيان يتناول الشخص كمية قليلة فتسبب له تكسر حاد في الدم وا حياننا يتناول نوع معين من الأطعمة لسنوات عديدة ولا تسبب له تكسر وفجاءة تتكسر لديه الكريات بعد تناول كمية قليلة منه.و نظرا للحاجة لنقل الدم لبعض الأشخاص الذين انخفض لديهم مستوى الهيموجلوبين بشكل حاد ،فإننا ننصح جميع المصابين بمرض انيميا الفول تجنب جميع الاطعمة المتعارف انها تسبب تكسر في الدم وعدم التهاون في هذا الأمر نظرا للمخاطر التي قد يتعرض لها الشخص عند نقل الدم له خاصة من الأمراض المجهولة .
2- تناول بعض انواع من الأدوية:على كل المصابين بهذا المرض تنبية الطبيب المعالج على انهم مصابون بهذا المرض لكي يتفادة اعطائهم بعض انواع من الأدوية و استبدالها بانواع مأمونه،الا ذا كان الشخص مصاب بالملاريا و يضطر الطبيب على استعمال دواء محدد لهذا المرض.(يمكن الاطلاع على هذه الأدويه في صفحة العلاج).
3- التعرض للالتهابات الفيروسية او البكتيرية.

العلاج
لا يوجد للأسف علاج شافي من هذا المرض،و لا يمكن التخلص منه ومنعه من الانتقال من جيل لاخر.المرض ليس بالمعدي ولي لمخالطي المصاب او حاملي المرض أي خطر على الأخرين .و المرض لا ينتقل بالمعاشرة *****ية ولكن كما هو معروف فالصفات الوراثية و يدخل في ذلك الجينات تنتقل من اتحاد الحيوان المنوي بالبويضة .
العلاج من هذا المرض يتمحور حول تجنب تكسر الدم عن طريق تجنب التعرض للمواد المؤكسدة كانواع معينة من الاطعمة والادوية و الالتهابات بشكل عام
الأطعمة التي يجب تجنبها
جميع البقوليات
الأدوية التي يجب تجنبها

Vitamains الفيتامينات
Vitamin K
Ascorbic acid(Vitamin C)

Anti-Malarial Drugs مضادات الملاريا
Pamaquine
chloroquine
Hydroxychloroquine
Mepacrine (quinacrine)
pamaquine
primaquine
Pentaquine
Quinocide
Quinocide
Quinaorine (Atabrine),
Quinine (this is used sometimes in soft drinks such as tonic water)Biguanides
Pyrimidines
Quinolines
Sulphonamides
Sulphones

Sulfanamides/ Sulfones مضادات السلفا

Sulfacetamide
Sulfanilamide
Salioylazulfapyridine (Azulfidine)
Sulfapyridine
Sulfasalazine
Sulfamethoxypyrimidine
Sulfaoethamide
N2 – Adetylbulfanilamide
2-Amino-5-Sulfanilylthiazole
Sulfiboxazole (Gantrisin)
Thizolsulfone (Promizole)
Diaminodipenysulfone (DDS)
Solfoxone (or Sulphoxone; Dapsone)

Anti-Inflammatory / Analgesic Drugsالمسكنات و مضادات الروماتزم
Salicylic Acid (Aspirin)
Phenacetin
Antipyrine
Aminopyrine (Pyramidon)
Aniline
Fenamic Acid
Pyrazolone (Acetanilide)
para-aminosalicylic acid

Anti-Bacterial Drugs المضادات الحيوية
co-trimoxazole
Cephalsoporins
Chloramphenicol
Nitrofurans (Furadentin)
Nalidixic acid
Furaltadone (Altafur)
Nitrofurazone (Furadin)
Penicillins
Quinolones
Chloramphenicol

Anti-Emetic / Neuroleptic Drugs مضادات التقيؤ
Phenothiazine derivatives

Uricosuric Drugs طاردت ليوريك
Benzoic Acid derivatives

Anti-Histaminic Drugsمضادات الهستامين
Antazoline

Cardiac/Anti-Hypertensive Drugs ادوية القلب و الضفط
Procainamide
Quinidine
Hydralazine

Anti-Tuberculous Drugs مضادات السل
Isoniazide
P.A.S.

Anti-Protozoal Drugsمضادت الطفيليات
Naphthalene

Miscellaneous متفرقات
Chelating Agents
Dimercaprol
Methylene blue
Naphthalene
Doxorubicin
L-dopa
انواع محددة من الأعشاب الصينية

يتبع ...